Mutation ger dålig isolering
En tidigare okänd sjukdom har upptäckts av forskare vid Karolinska Institutet.
Myelinets uppgift är att isolera och leda impulser genom nervcellerna. Om nervcellerna saknar myelin går överföringen av impulser från hjärnan till kroppens andra organ för långsamt vilket gör att organen inte fungerar som de ska.
Orsaken till sjukdomen som KI-forskarna har identifierat är en felaktig form av proteinet AGC1. Detta protein transporterar aspartat och glutamat i nervcellernas mitokondrier.
AGC1 kodas av genen SLC25A12. Denna gen har tidigare visat sig ha en koppling till autism men genens exakta roll har inte varit klar. Anna Wedell och hennes kollegor har också studerat en patient med avstannad psykomotorisk utveckling, det vill säga förmågan att avspegla känslor i kroppshållning och rörelser. Patienten i studien led också av kramper och låg muskelspänning. Tillståndet kunde sammanlänkas med en mutation i SLC25A12.
Tidigare forskning har visat att defekt AGC1 ger upphov till energibrist hos cellerna i centrala nervsystemet. Den nya studien tyder istället på att proteinets uppgift är att transportera intilliggande stödjeceller med N-acetylaspartat som används för att bilda myelin.