Mutation orsakar tidig födsel

Sjukdomen iktyos prematuritetssyndromet, IPS, som bland annat leder till för tidig födsel, orsakas av en mutation visar en ny studie.

Efter födseln yttrar sig IPS som en hudsjukdom. Fettsyretransporten i huden fungerar inte som den ska och hos foster gör det att värkarbetet startas redan i vecka 28 till 30.

Uppsalaforskare visar nu i samarbete med österriskiska, algeriska och franska forskare att sjukdomen beror på en mutation. Felet sitter i genen som kodar för ett fettsyre-transportprotein, fatty acid transport protein 4, FATP4.

- Förhoppningen är att upptäckten även kan leda till förbättrad behandling av sjukdomen nu när vi vet hur den uppkommer, säger Joakim Klar.

Hos personer med IPS är det yttre, skyddande hornlagret tjockare än normalt. IPS-sjuka fjällar, får torr hud och rodnader i huden.