Lanserar första genetikkartan över Sverige
SciLifeLab lanserar idag den första kartan över den genetiska variationen hos Sveriges befolkning.
Kartan är en nationell resurs som är tillgänglig för både forskare och kliniska labb, för att underlätta diagnosticeringen av genetiska sjukdomar.
- Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger Ulf Gyllensten, professor och forskare på Uppsala Universitet och SciLifeLab som leder projektet, i ett pressmeddelande.
- Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare, tillägger Anna Wedell, professor och forskare vid Karolinska Institutet och SciLifeLab samt överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.
Projektet har givit upphov till cirka 100 000 gigabyte sekvensdata och flera olika grupper inom SciLifeLab har varit involverade i sekvenseringen och analysarbetet. En stor vikt har lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.
- Det fantastiska med den här resursen är att den är tillgänglig för alla forskare. Den kan vara det eftersom ingen information från enskilda individer ges ut, utan endast om hur frekvent förekommande en viss genetisk variant är inom gruppen, säger Adam Ameur, Uppsala Universitet, som är bioinformatiker i projektet.
1 000 individer är en relativt liten population sett i förhållande till hela Sveriges befolkning. Det innebär bland annat att vissa vanliga genetiska varianter ännu inte finns med i databasen.
- Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen, säger Ulf Gyllensten.
Kartan hittas på hemsidan swefreq.nbis.se
Länk till beskrivning av datasetet från SweGen.
Läs även:
Använder genomik i läkemedelsutvecklingen
Tack vare nya metoder för gensekvensering har genomiken blivit ett fält som nu kan utnyttjas i läkemedelsutvecklingen. Det menar AstraZeneca, som har inlett tre nya samarbeten och planerar att starta upp ett eget center för genomik i England.
