Tusen svenskar kartlagda
Med storskalig s k whole genome sequencing (WGS) har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.
Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.
– Databasen kommer att få stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger professor Ulf Gyllensten på Uppsala universitet och Scilifelab som leder projektet, i ett pressmeddelande.
Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer.
– Det är viktigt att kartlägga sällsynta genetiska varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar, kommenterar Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.
Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata. Eftersom DNA-sekvenserna innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.
– Informationen är öppet tillgänglig, och forskare kan snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent en genetisk variant är i kartläggningen. Däremot krävs en speciell ansökan för att få tillgång till data individnivå och allt sådant arbete måste ske i ett särskilt datasystem med extra hög säkerhet, säger Ulf Gyllensten.
Arbetet ingår i Scilifelabs satsning på nationella projekt inom genomik med stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.