Man vet att miljö och livsstil påverkar både epigenetiska förändringar i DNA och risken för olika sjukdomar. Man har tidigare hittat kopplingar mellan epigenetiska förändringar och hjärtinfarkt, astma, reumatism och schizofreni, men det är återstår fortfarande att röna ut hur orsakssambanden ser ut.

I studien från Uppsala, som nu publiceras i Plos Genetics, har man undersökt sambandet mellan genetisk variation, epigenetiska förändringar, och livsstilsfaktorer i relation till biologiska markörer för hjärt-kärlsjukdom. Där visar forskarna att de epigenetiska förändringarna snarare uppkommer som ett svar på sjukdom, än att de är en bakomliggande riskfaktor.

– Resultaten visar att den starka kopplingen mellan epigenetiska förändringar och sjukdomsbild till största delen beror på yttre faktorer, såsom livsstil, eller på den genetiska variation som vi ärver från våra föräldrar, säger Åsa Johansson, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, som har lett studien, i ett pressmeddelande.

Ett exempel är rökning, som man kunde se påverkar både det epigenetiska mönstret och närvaro av sjukdomsbiomarkörer.

– Sådana fall kan lätt tolkas som att de epigenetiska förändringarna är det som orsakar sjukdomen, när det egentligen är rökningen som är den riktiga orsaken, säger Åsa Johansson.

Forskarna hittade däremot inget stöd för att epigenetiska förändringar skulle påverka sjukdomsrisken. Slutsatsen blir att förändringarna bör ses som en markör för yttre faktorer snarare än som orsak till sjukdom.