En brittisk professor beskrev nyligen precisionsmedicinen som ”den heliga graal för framtidens hälso- och sjukvård”. Med en mer individualiserad vård ska patienterna få tidigare diagnoser, bättre riktade och avvägda behandlingar, något som i sin tur skulle förvandla vissa dödliga sjukdomar till kroniska, eller till och med förhindra att vi insjuknar alls. 

Det låter bra, men för den som försöker ringa in begreppet precisionsmedicin kan det tyckas något undanglidande. Life Science Sweden tog hjälp av två experter för att ta reda på vad det är och var Sverige står i utvecklingen. 

Martin Hallbeck är biträdande professor och klinikchef för Klinisk patologi vid Universitetssjukhuset i Linköping. Han håller med om att precisionsmedicin som begrepp kan vara lite luddigt. 

– Det låter modernt och jättebra, men vi har ju aldrig gett behandlingar helt slumpmässigt, utan det har ju alltid varit vårdens uppgift att ge den bästa behandlingen till rätt patienter. Så egentligen är det en gradvis förändring, även om vi i dag har fått mycket bättre verktyg för vår vård, med bättre diagnostik, läkemedel, operationstekniker och så vidare.  

Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik på Karolinska institutet och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset, framhåller också nya tekniker som avgörande för det vi kallar precisionsmedicin.  

– Det handlar mycket om de nya metoderna kring gensekvensering, som gör det lättare att ställa vissa diagnoser. Här finns också fält som proteomik, metabolomik och imaging, som alla skapar nya möjligheter att bättre sortera patientgrupper och anpassa behandlingarna efter den enskilde, säger han. 

Richard Rosenquist Brandell är ansvarig för Genomics medicine Sweden, ett nationellt initiativ som samlar sjukvårdsregionerna, universitetssjukhusen, universiteten och näringslivet för att föra in genomik på ett standardiserat sätt över hela sjukvården. Detta ska lägga grunden för ett brett införande av precisionsmedicinens metoder i den svenska vården och inte minst ge alla i landet tillgång till ny diagnostik och behandling. 

Precisionsmedicinen är med andra ord inte bara en framtidsfråga. Redan i dag används metoderna, framför allt inom ovanligare ärftliga sjukdomar, cancer och hematologi. Och det kommer hela tiden nya biomarkörer och behandlingar. 

– I dag sekvenserar vi mellan 5 000 och 7 000 cancerprover per år i Sverige. Samtidigt har vi ungefär 60 000 tumörer per år, så vi vill skala upp antalet analyser. Nu sekvenserar vi 20-50 gener som vi analyserar i varje prov. Där vill vi komma upp till kanske 500 gener, säger Richard Rosenquist Brandell. 

Målet är att skapa rutinmetoder som vården kan använda, men också att bygga upp databaser som går att använda för vidare forskning. Tillsammans med Sveriges olika register skapar det en kraftfull kombination, och vi ligger långt framme i utvecklingen redan.  

– Genom Science for life laboratory kom Sverige tidigt upp på banan, och på Karolinska gör vi i dag helgenomsekvensering på alla som utreds för en ovanlig ärftlig sjukdom. Det vill vi att alla ska få tillgång till, oavsett var man bor.  

Att precisionsmedicinen ändå inte kommit längre har olika orsaker. Ibland har vi bakgrundskunskap om sjukdomsmekanismer, men det saknas bra diagnosmetoder. Tekniken kan vara dyr eller svårtillgänglig och rätt kompetens hos personalen kan saknas. Alla pusselbitar behöver finnas på plats. 

– Man ska också tänka på att om vi inte kan ge bättre vård till en patient, även om vi har en bättre diagnos, ja då är det kanske bättre att lägga resurserna någon annanstans, säger Martin Hallbeck. 

Frågan är då om vi verkligen har råd att införa denna specialiserade diagnostik och de nya behandlingarna. Klarar den pressade svenska vården att införa metoderna som krävs? 

– Det är en stor utmaning. Men samtidigt, om vi inte gör de här analyserna kan vi inte ge moderna läkemedel. Vi har helt enkelt inte råd att inte göra det, generellt är diagnostik kostnadsbesparande eftersom det ger rätt vård till rätt patient i rätt tid, säger Martin Hallbeck. 

Richard Rosenquist Brandell håller med. Han säger att man arbetar fram hälsoekonomiska modeller för att kunna väga olika kostnader och vinster mot varandra, men faktum är att det i vissa fall inte alls blir dyrare när tekniken utvecklas.  

– För ärftliga sjukdomar är det inte så stora skillnader i kostnader eftersom vi tidigare har fått sekvensera en gen i taget och det har varit dyrt. För cancer har det spenderats ganska mycket pengar för diagnostik tidigare, till exempel inom leukemier och här kan det till och med bli billigare, säger han.  

Om man sedan räknar in effektivare behandlingar som minskar dödligheten och skapar ett bättre liv för kroniskt sjuka, kan initiala kostnader i dyr teknik mycket väl räknas som en god investering, snarare än en stor utgift. 

De nya metoderna kan till och med leda till en nydaning av hela vårdapparaten och att vi alla konsumerar mindre vård än tidigare.  

– Det kommer nog att behövas en omstrukturering av hur vi gör hälso- och sjukvård. Vi kommer ganska snart vara i ett läge när vi hittar riskgener för olika sjukdomar, vilket betyder att patienter tidigt kan anpassa sig till olika riskfaktorer, till exempel genom kosthållning och motion. Då kan vi undvika många sjukdomstillstånd redan från början, säger Martin Hallbeck.