Livsviktig gen identifierad
Fel i en enda gen gör att cellens energitillverkning inte fungerar vilket leder till allvarliga sjukdomar.
För att cellandningen ska fungera behövs proteiner som tillverkas både utanför mitokondrien, från generna i cellkärnan, och inuti organellen utifrån mitokondriens eget DNA.
Nu har forskare vid Karolinska Institutet visat att mitokondriens proteintillverkning är beroende av en av generna i cellkärnan. Genen Tfb1m kodar nämligen för ett protein som är nödvändigt att proteintillverkningen i mitokondrien ska fungera. Om detta protein saknas kan mitokondrien inte tillverka några egna proteiner alls vilket gör att cellandningen inte fungerar.
Forskarna har bland annat visat att möss som inte har något TFB1M-protein dör redan tidigt under fosterutvecklingen eftersom de inte har någon cellandning. Möss som saknar TFB1M i sina hjärtceller drabbas av hjärtsvikt, precis som många patienter med mitokondriell sjukdom. Mitokondriell sjukdom definieras som ett tillstånd där cellandningen i mitokondrien är nedsatt vilket leder till otillräcklig energiproduktion. Personer med mitokondriella sjukdomar kan uppvisa symtom från alla kroppens organ men de vanligaste symptomen drabbar nervsystemet och skelettmuskulaturen eftersom dessa organ är särskilt energikrävande.
De nya fynden innebär en ökad förståelse av hur mitokondriernas proteintillverkning regleras vilket i sin tur ökar chanserna att hitta fungerande behandlingar mot mitokondriell sjukdom.