Genförändring orsakar sällsynta sjukdomar
Ny forskning från Umeå universitet kastar ljus över orsaken till tre ovanliga skelettsjukdomar.
En av de tre undersökta sjukdomarna är familjär osteochondritis dissecans, fOCD. Sjukdomen karaktäriseras av att broskbitar lossnar i leder i armar och ben. fOCD finns framför allt i ett samhälle i Norrbotten där omkring 30 personer i samma släkt har drabbats av sjukdomen i flera generationer.
För att ta rede på vad som orsakar fOCD har Eva-Lena Stattin och hennes kollegor gjort kliniska studier och röntgenundersökningar av samtliga personer i den drabbade familjen. Forskarna har också analyserat en bit brosk som togs bort från en av patienterna i samband med en knäoperation. På så vis har de kunnat identifiera en av de mutationer som ligger bakom sjukdomen – förändringar i genen som kodar för proteinet aggrecan som har betydelse för nybildningen av vårt skelett. Studien visar att den muterade varianten av aggrecan har dålig bindningsförmåga till andra proteiner vilket gör att skelettet inte nybildas på samma sätt som hos friska personer.
De två andra sjukdomarna Eva-Lena Stattin har studerat är Multipel epifysär dysplasi, MED, och brachydactyly type A1, BDA1. Dessa sjukdomar är liksom fOCD ytterst ovanliga de drabbar skelettet i form av deformationer och värk hos patienterna. Undersökningen visar att även MED-patienter bär på en mutation i aggrecan-genen vilket tidigare inte var känt. Forskarna har också hittat en ny mutation i genen IHH som kan orsaka BDA1.
De nya rönen kan på sikt leda till tidigare diagnos och bättre behandlingsformer för de patienterna som lider av dess sjukdomar. I framtiden kan det också bli möjligt att bota sjukdomarna med genterapi. Upptäckten kan i också komma att bidra till ökad kunskap om folksjukdomen artros.