Manlig infertilitet ett arv från mamma
Ärftligt mitokondriefel bakom barnlöshet, enligt ny studie på bananflugor.
Vanligtvis går gener genom en kontrollprocess som förhindrar att skadliga mutationer följer med till kommande generationer. Men när kontrollfunktionen ska gå genom generna i mitokondrien har den en benägenhet att kollapsa och släppa genom mutationer som kan vara skadliga för bland annat fortplantningsförmågan.
Mitokondriernas gener är speciella då de alltid ärvs på mödernet, alltså från mor till barn. På grund av detta kontrolleras motokondriernas gener enbart hos kvinnor.
Om det finns mutationer som är skadliga för män men inte påverkar kvinnor kan dessa ta sig förbi kvalitetskontrollerna obemärkt och ackumuleras i höga koncentrationer i männen. Dessa muterade gener kan påverka den manliga fortplantningsförmågan.
Forskarna från Uppsala universitet och Monash university i Australien har studerat mitokondriegener och hur de ärvs i generationer hos bananflugor. Resultaten visar att de mitokondriegener som bananflugor ärver får större genomslagskraft i hanarna än i honorna. De gener som påverkas mest hos hanarna är dessutom de gener som nästan enbart uttrycks i hanarnas fortplantningsorgan.
Resultaten innebär att kön spelar stor roll för hur den genetiska variationen sprids, ett faktum som förbisetts i sjukdomsforskning, enligt forskarna bakom studien. Forskarna understryker också behovet av ytterligare forskning för att öka förståelsen bakom manlig infertilitet.
- Det här är inget som forskare inom sjukdomars genetik tagit särskilt stor hänsyn till. Resultaten visar också att vi behöver studera variationen i mitokondriens genetiska kod mer detaljerat om vi ska få en bättre förståelse för infertilitet, säger Ted Morrow, forskare vid Uppsala universitet och en av huvudförfattarna till studien.
Resultaten publicerades i tidsskriften Science.