Viktig information mellan raderna
Med hjälp av moderna sekvenseringsmetoder har det så kallade Fantom5-konsortiet kartlagt vilka gener som används i alla mänskliga celler.
Forskningen visar bland annat att en stor del av de mutationer som är kopplade till olika sjukdomar inte finns i de kodande dna-regionerna av generna utan i områden som reglerar om genen ska vara av eller på, så kallade enhancer-regioner.
- Att det skulle vara så pass mycket epigenetiska förändringar i enhancer-regionerna är förvånande vi trodde att de största förändringarna skulle ligga närmare de kodande regionerna, säger Andreas Lennartsson, forskare i Karl Ekwalls grupp på Institutionen för biovetenskaper och näringslära, KI.
De nya upptäckterna väntas i första hand öka kunskapen om hur olika sjukdomar uppstår men på längre sikt kan forskningen även komma att utgöra en bas för utvecklandet av nya läkemedel.
- Framför allt ger fynden oss ökad förståelse för hur det fungerar i normala fall. Nästa steg blir att vi ska jämföra normalfallet med hur det ser ut i celler från patienter med leukemi, i samarbete med Sören Lehmann, hematolog på Huddinge sjukhus.
- Läkemedelsutvecklingen mot leukemi har kommit ganska långt och man behandlar redan vissa subtyper av sjukdomen med mediciner mot epigenetiska förändringar men i dagsläget vet vi bara att det funkar men inte med säkerhet hur. Det hoppas vi kunna ta reda på nu, säger Andreas Lennartsson.
