Medfödda mutationer i genen CDKN2A är den starkaste kända riskfaktorn för att drabbas av ärftlig hudcancer. Individer som drabbas av melanom och bär på mutationer i denna gen har också sämre sjukdomsprognos jämfört med andra, enligt tidigare forskning.

Melanom som hunnit sprida sig i kroppen svarar begränsat på traditionell cellgiftsbehandling. De senaste åren har det dock tillkommit nya immunologiska behandlingar som ger effekt hos många melanompatienter. Dessa så kallade checkpoint-inhibitorer behandlar cancer genom att hämma immunförsvarets bromsmekanismer, en behandlingsstrategi som grundlades av James P. Allison och Tasuku Honjo, 2018 års mottagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin.

I en ny studie har forskare vid bland annat Karolinska institutet undersökt hur effektiv immunologisk checkpoint-terapi är hos individer med nedärvd CDKN2A-mutation som har spritt melanom. Resultaten jämfördes med tidigare stora studier där melanompatienter behandlats med immunterapi.

– Det visade sig att mutationsbärarna med spritt melanom svarade oväntat bra på immunterapi. Det är glädjande och mycket positivt för denna annars så utsatta patientgrupp, säger Hildur Helgadottir, forskare vid institutionen för onkologi-patologi som ledde studien.

Bland de 19 patienter med CDKN2A-mutationer som ingick i studien svarade närmare två tredjedelar på behandlingen så att tumörerna minskade och hos en tredjedel försvann tumörerna helt. Förväntad respons utifrån tidigare studier var att drygt en tredjedel skulle svara på behandlingen och att tumörerna helt skulle försvinna hos var femtonde patient.

Studien gjordes i samarbete med forskare vid Lunds och Göteborgs Universitet samt forskargrupper från Leiden i Holland, Genua i Italien, Barcelona i Spanien och Sidney i Australien.