Prisas för forskning om metabola sjukdomar
Under Forska Sverige-dagen den 2 oktober tilldelas professor Anna Wedell stiftelsen Forska Sveriges forskarutmärkelse för sitt arbete med ärftliga metabola sjukdomar hos barn. Idag föds ungefär ett av tvåtusen barn med sådana sjukdomar, som ofta leder till hjärnskador om behandlingen inte påbörjas tillräckligt snabbt.
Anna Wedell är professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet samt överläkare och verksamhetschef vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset. Hon är även affilierad till Scilifelab, ledamot av Kungliga Vetenskapsakademien samt ledamot av Nobelkommittén för fysiologi eller medicin, där hon även var ordförande mellan åren 2016-2018.
Genom sitt arbete har Anna Wedell ”skapat förutsättningar för att integrera de nya storskaliga genetiska analysmetoderna i sjukvården”. Det innebär att dessa metoder kan användas för att så tidigt och snabbt som möjligt ge en säker diagnos av sällsynta ärftliga sjukdomar, Hon har dessutom upptäckt nya sjukdomsmekanismer som givit ny kunskap om hjärnans normala ämnesomsättning. Denna information kan förhoppningsvis leda till nya behandlingar.
– Genom ett högteknologiskt genetiskt detektivarbete har Anna Wedell och hennes forskargrupp hittat den molekylära grunden för flera av dessa ämnesomsättningssjukdomar. Med denna utmärkelse vill vi uppmärksamma hennes viktiga arbete för att rädda liv, säger Anna Nilsson Vindefjärd, generalsekreterare Forska Sverige.
– Vår största framgångsfaktor är att vi lyckats skapa en integrerad miljö där vi förenar högspecialiserad klinisk medicin, laboratoriemedicin, storskalig genomik och basal experimentell vetenskap. För att våra patienter ska dra nytta av den snabba tekniska utveckling och kunskapsexplosion vi befinner oss i, behövs mer gränsöverskridande och tvärvetenskapligt arbete där sjukvården har en viktig roll, säger Anna Wedell.