ALS – När kroppen har gett upp men hjärnan finns kvar
Av 
Många svenskar följde den gamla ishockeyhjälten Börje Salmings hjärtskärande och ojämna kamp mot ALS, amyotrofisk lateral skleros, som till sist tog hans liv. Han hörde till de omkring 350 personer per år i Sverige som drabbas av sjukdomen, vars förlopp obönhörligt bryter ner kroppens muskler och leder till förlamning.
Sjukdomens orsaker är fortfarande ett mysterium för vetenskapen. Det finns kopplingar till olika genvariationer, som cirka tio procent av ALS-patienterna bär på. Men det kan inte vara hela förklaringen.
– Teorier finns, men egentligen vet man inte vad som orsakar sjukdomen. Och det betyder också att man inte vet vem som kommer att drabbas, eller när, säger Caroline Ingre, som är överläkare och ansvarig för ALS-verksamheten vid Karolinska universitetssjukhuset.
Den vanligaste patienten är en man i 70-årsåldern, men det betyder inte att det bara är äldre som drabbas. Faktum är att den näst vanligaste patientgruppen efter 60-70-åringar är kvinnor under 40 år.
Sjukdomsförloppet är som regel snabbt. När Caroline Ingre träffar en patient för första gången har det ofta gått bortåt ett år sedan de första symtomen visade sig, eftersom det tar tid för vården att förstå vad som är fel och att ställa diagnos.
– När de får diagnosen har de i snitt två år kvar att leva. Men både snabbare och betydligt långsammare sjukdomsförlopp förekommer. De "snabbaste" patienterna försämras dag för dag, eller vecka för vecka. De kan vakna en dag och uppleva sig oförmögna att röra armen, till exempel, berättar Caroline Ingre.
Någon bot finns inte, men genom multidisciplinär vård och effekten av ett läkemedel, riluzon, har man de senaste decennierna lyckats förlänga överlevnaden med i snitt något år.
I Europa finns inga andra behandlingsalternativ ännu, men i USA och Kanada har två andra läkemedel mot ALS godkänts under 2022. De är under prövning i EU och lär godkännas i sinom tid, tror Caroline Ingre. Men inte heller de har någon revolutionerande effekt på sjukdomen.
För patienterna sker en stegvis försämring när allt fler muskler förtvinar och slutar att fungera. I stort sett alla patienter tappar talförmågan antingen när sjukdomen spridit sig tillräckligt mycket, eller om de drabbats av en så kallad bulbär ALS, som drabbar tal och svalg direkt.
– De säger att det är det viktigaste. Att förlora förmågan att gå kan man kompensera med rullstol, och ändå förbli en del av familjen och det sociala utbytet. Men när talet försvinner – då blir man utanför det sociala.
Till slut försvinner även muskelstyrkan i händerna, så att patienten inte heller kan skriva eller peka. Däremot tycks ögonmusklerna vara mer motståndskraftiga, och ögonmotoriken förblir opåverkad in i det längsta.
För många av patienterna har en svensk innovation, den ögonstyrda datorn som lanserades av företaget Tobii 2005, haft stor betydelse. Förutom att vara ett medel för kommunikation ger den förlamade patienter tillgång till en rad andra funktioner, som att läsa tidningen eller skriva sms och mejl.
Tobiis så kallade eyetracker-teknik tar för övrigt plats på den topp-20-lista över de viktigaste svenska medicinska och medicintekniska innovationer som Life Science Sweden publicerar i nästa nummer av tidningen samt på webben nästa vecka.
Caroline Ingre blev tidigt förtjust i tekniken och vad den kunde göra för hennes patienter. Men också irriterad över att många inte fick ta del av den.
– Den är deras röst – det enda sättet för dem att överhuvudtaget vara med när kroppen har gett upp men hjärnan finns kvar. Jag hade patienter som var helt oförmögna att kommunicera men ändå inte fick tillgång till den här teknologin. Det gjorde mig oerhört upprörd.
Idag utvecklas tekniken inom det avknoppade dotterbolaget Tobii Dynavox, där Caroline Ingre själv sitter i styrelsen sedan ett år tillbaka.
– Jag blev kontaktad av företaget, och tackade ja. Orsaken är i grunden att jag tycker att det här är en lämplig produkt för mina och liknande patienter. Det är en viktig teknologi att utveckla och det är angeläget för mig att få vara med och påverka, säger hon.